食道裂孔疝气是指横隔膜内食道位置周围出现病态性缺陷，导致胃部经由横隔膜裂孔上移至胸腔内。儿童出现这种情况一般是先天原因，成年人的裂孔疝气则一般与慢性胃酸倒流疾病有关: 在正常情况下，胃食道交界处的软组织(即 横隔膜)、下食道括约肌、腹内压及胃贲门周边的韧带会阻挡胃液及消化物逆流。但持久性胃酸倒流会导致胃贲门发炎，令以上提及的反逆流结构受损，患者如上述机能受损一段时间后，胃部便会因胸腔负压力而逆流移至纵隔位置(即胸骨后)，引发横隔膜食道裂孔疝气。
“滑动型(sliding)”裂孔疝气是比较轻微和常见的类型，指只有胃食道交界处及贲门上移至纵隔位置。患者病情在晚上躺下时会较为严重，相关症状包括腹胀、胸口不适、呕吐、反胃及胃酸倒流。裂孔疝气的病人是因抗逆流机制结构性受损，导致下食道持续受到胃酸破坏，因此有时抗酸药物质子泵抑制剂也无法控制裂孔疝气患者的症状。
治疗裂孔疝气由症开始，如果患者出现胃酸倒流症状，但服用传统质子泵抑制剂无效，应接受上消化道内窥镜检查。不足二厘米的小型裂孔疝气往往没有任何症状，很容易在上消化道内窥镜检查中遗漏，需要进一步检查侦测，包括钡餐造影及高解像度食道动态测压检查。后者亦可检查出一般与裂孔疝气关连的食道动态及功能障碍。确诊裂孔疝气后，治疗应以舒缓症状为目标，病人一般需要继续服食质子泵抑制剂，再加上生活习惯的调整，包括减重、戒烟、睡前至少三小时避免进食、提起床头、避免穿着紧身衣物及避免进食过量肥腻食物。但如裂孔疝气症状显著，治疗后仍无法改善，合适的病人可能需要进行裂孔疝气修复手术及抗逆流手术改善病情。
