食道裂孔疝氣是指橫隔膜內食道位置周圍出現病態性缺陷,導致胃部經由橫隔膜裂孔上移至胸腔內。兒童出現這種情況一般是先天原因,成年人的裂孔疝氣則一般與慢性胃酸倒流疾病有關: 在正常情況下,胃食道交界處的軟組織(即 橫隔膜)、下食道括約肌、腹內壓及胃賁門周邊的韌帶會阻擋胃液及消化物逆流。但持久性胃酸倒流會導致胃賁門發炎,令以上提及的反逆流結構受損,患者如上述機能受損一段時間後,胃部便會因胸腔負壓力而逆流移至縱隔位置(即胸骨後),引發橫隔膜食道裂孔疝氣。

「滑動型(sliding)」裂孔疝氣是比較輕微和常見的類型,指只有胃食道交界處及賁門上移至縱隔位置。患者病情在晚上躺下時會較為嚴重,相關症狀包括腹脹、胸口不適、嘔吐、反胃及胃酸倒流。裂孔疝氣的病人是因抗逆流機制結構性受損,導致下食道持續受到胃酸破壞,因此有時抗酸藥物質子泵抑制劑也無法控制裂孔疝氣患者的症狀。

治療裂孔疝氣由症開始,如果患者出現胃酸倒流症狀,但服用傳統質子泵抑制劑無效,應接受上消化道內窺鏡檢查。不足二厘米的小型裂孔疝氣往往沒有任何症狀,很容易在上消化道內窺鏡檢查中遺漏,需要進一步檢查偵測,包括鋇餐造影及高解像度食道動態測壓檢查。後者亦可檢查出一般與裂孔疝氣關連的食道動態及功能障礙。確診裂孔疝氣後,治療應以舒緩症狀為目標,病人一般需要繼續服食質子泵抑制劑,再加上生活習慣的調整,包括減重、戒煙、睡前至少三小時避免進食、提起床頭、避免穿著緊身衣物及避免進食過量肥膩食物。但如裂孔疝氣症狀顯著,治療後仍無法改善,合適的病人可能需要進行裂孔疝氣修復手術及抗逆流手術改善病情。